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核型定位芯片技术阻断了遗传性耳聋基因在家族中的传递

  • 关键词:遗传性耳聋,单基因疾病
  • 时间:2017-11-28
  • 文章来源:嗣道优生
  • Z女士和W先生年近40迎来二胎,为什么等到这么晚才生二胎,因为他们在等可以保证他们生健康孩子的技术。他们两个都是遗传性耳聋基因携带者,大女儿不幸遗传了他们的致病基因,患有先天性耳聋。2015年,在嗣道遗传与不育诊疗中心的帮助下,他们生下了两个健康儿子。

    有缘千里来相会

    Z女士是河北人,在广州打工,后来认识了同是在广州打工的W先生,W先生是湖北人,两个同在异乡打拼的年轻人相互关心、相互照顾、相互吸引,最终走到一起组成家庭。

    女儿先天性耳聋

    婚后,Z女士生下一个女儿,女儿的到来为甜蜜的两口之家增添了许多乐趣。可是好景不长,Z女士发现女儿与平常小孩不同,对声音一点都不敏感,到医院检查后才发现,女儿先天性耳聋。

    女儿怎么会先天性耳聋呢?Z女士怀孕时很重视孕期保健、怀胎十月身体一直很好,每次产检都没有异常。为了找出女儿先天性耳聋的原因。Z女士和W先生抱着女儿走访各大医院。最终,在一次基因检查报告中,医生告诉他们,女儿耳聋是因为SLC26A4基因杂合突变引起的。

    嗣道PGD技术阻断了遗传性耳聋基因在家族中的传递

    Z女士女儿基因检测报告

     

    遗传性耳聋(大前庭水管综合征)

    SLC26A4基因定位于常染色体7q31区域,属于隐性遗传,双等位基因病理性突变会导致的遗传性耳聋。近年来国外的多项研究表明SLC26A4基因突变与Pendred综合征(PDS)(前庭水管扩大或伴内耳畸形神经性聋和甲状腺肿)和大前庭水管综合征(LVAS)有密切的关系 。

    大前庭水管综合征是一种先天性内耳畸形,为单纯性前庭导水管扩大或者合并耳蜗畸形的前庭导水管扩大。临床上主要表现为高频听力损失为主的感音神经性耳聋,听力损失程度多表现为重度或者是极重度聋,可同时伴有反复发作的耳鸣或眩晕等一系列临床症状。

     

    不敢再生孩子

    嗣道PGD技术阻断了遗传性耳聋基因在家族中的传递

    W先生基因检测报告

     

    嗣道PGD技术阻断了遗传性耳聋基因在家族中的传递

    Z女士基因检测报告

    从基因检测报告中显示,Z女士是SLC26A4基因IVS7-2 A>G突变位点单杂合突变,W先生是SLC26A4基因2168 A>G突变位点单杂合突变。两人都是遗传性耳聋基因的携带者,由于遗传性耳聋属于常染色体隐性遗传病,两人的下一代有25%的概率为正常等位基因,即完全正常;有50%的概率为单杂合突变,即遗传性耳聋携带者,他们的后代依然有患病风险;有25%的概率携带2个致病位点杂合突变,即遗传性耳聋患者。

    嗣道PGD技术阻断了遗传性耳聋基因在家族中的传递

    即使生育患儿的概率只有25%,可是放在个体上,只有0或者1。两人再也不敢冒险生育下一个孩子,如果上天没有眷顾他们,生了一个和大女儿一样的孩子,这不仅仅是对家庭的灾难,更是毁了孩子一生。这些年,为了带孩子看病,已经花了许多钱,可是孩子依然不能和正常孩子一样,夫妻两内疚自责。他们也很想再生一个孩子与大女儿作伴,就算夫妻百年之后,大女儿也有人照应。

    终于等到解决方法

    2014年,听说嗣道遗传与不育诊疗中心的三代试管婴儿技术可以让他们生育一个健康的孩子。他们来到医院就诊,希望通过第三代试管婴儿技术挑选出健康、不会发病的胚胎。嗣道遗传与不育诊疗中心的医生会诊后决定,采用karyomapping(核型定位)芯片技术来帮助他们。而理论上,针对各种单基因遗传疾病,karyomapping(核型定位)芯片技术是筛选胚胎的最佳利器,可以帮助更多类似情况的夫妇。

     

    Karyomapping(核型定位)基因芯片技术

    嗣道PGD技术阻断了遗传性耳聋基因在家族中的传递

    Karyomapping(核型定位)基因芯片技术是针对全基因组的单核苷酸多态性(SNP)位点设计的芯片,能够同时连锁分析近30万个SNP位点,在单基因病植入前遗传学诊断应用方面优势突出。以往单基因PGD在对于分子诊断中心而言是一项非常复杂困难的工作。对于单基因疾病诊断可采用突变位点检测结合单体型分析法,必须针对每一种单基因疾病及特定的突变进行个体化设计,诊断流程复杂,周期很长。需消耗大量技术员人力,患者需等待3-4个月甚至更久,且价格昂贵,而karyomapping芯片是一个针对所有单基因病种的通用平台,不需要个体化位点设计,大大缩短了检测时间,能够保证父母自身所携带的遗传疾病不被传递给他们的孩子,从而确保家庭未来后代的安全。

    艰辛的求子之路

    促排卵时Z女士已经年近40岁,卵巢功能较差,基础卵泡很少。考虑到胚胎活检阶段还需要筛查出不携带致病基因的健康胚胎,需要较多的胚胎数量,Z女士先后进行了三次促排。这求子之路何等艰辛,嗣道的医护人员都看在眼里,医护人员精心照顾Z女士,为Z女士加油打气,陪伴她走过最艰难的一年。Z女士和丈夫都是淳朴的人,每次去泰国医院,他们都会带点家乡土特产给嗣道医护人员,小小的土特产虽然不值钱,但是满载Z女士和丈夫对嗣道工作人员的感激之情。

    嗣道PGD技术阻断了遗传性耳聋基因在家族中的传递

    Karyomapping基因芯片报告显示有3个染色体正常的且不携带致病基因的胚胎

    Karyomapping基因芯片报告出来了,有3个染色体正常且不携带致病基因的胚胎,Z女士和W先生喜极而泣,寥寥数字包含了这一年的辛苦波折。

    后来,Z女士移植了两个胚胎,两个胚胎成功着床,经羊水穿刺产前基因诊断验证,胎儿染色体以及该遗传病基因型与之前的karyomapping芯片结果完全一致。后来Z女士生育了两个健康男宝宝,不幸的家庭终于迎来了健康宝宝,并阻断了遗传性耳聋基因在家族中的传递。

     
    责任编辑:嗣道泰国试管婴儿

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