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生了一个重度β地贫的女儿后,她做了正确的选择,生了健康的龙凤宝宝

  • 关键词:β地中海贫血
  • 时间:2018-01-26
  • 文章来源:未知
  • 女儿是在2008年出生的,刚出生时,她像所有宝宝一样柔软、可爱,像个粉扑扑的棉花糖,可是几个月后,C女士发现女儿的脸总是苍白发青,面无血色,也比同龄的小宝宝瘦小,于是他们带着女儿去医院检查。

    可是这一去,却掀开了撒旦(圣经中的魔鬼)的面纱。

    在接二连三的检查中,女儿被确诊了重型β-地中海贫血,需要每个月输血治疗,唯一治愈的方法就是HLA配型相同的干细胞移植。如果不治疗,女儿将活不到5岁。

    重度地贫诊断报告

    某医院出具的诊断证明:C女士女儿一岁时被诊断出重型β-地中海贫血

    重型β-地中海贫血是什么?

    β-地中海贫血是地中海贫血中的一种,因β-蛋白肽链的合成受部分或完全抑制导致,是我国常见的遗传病。人体的红细胞依靠血红蛋白完成氧气输送,血红蛋白不足将发生贫血。血红蛋白是由4个亚铁血红素和4条珠蛋白肽链组成的,每个珠蛋白链包裹一个亚铁血红素(如下图所示)。

    血红蛋白

    血红蛋白:由4个珠蛋白肽链(用黄、蓝、红、绿条表示)4个亚铁血红素(用黄色矩形褐色点表示)组成

    人类珠蛋白肽链有两大类,即α类链与非α类链,非α类链包括β、γ、δ、ε等,每条链的合成受独立的基因编码控制。正常成年人的血红蛋白(Hb)主要为 HbA(α 2 β 2 ),占90%以上,最有利于氧的结合与释放;其次为HbA 2 (α 2 δ 2 ,2%-3%)和HbF(α 2 γ 2 ,<2%),新生儿和婴儿的HbF水平显著高于成年人,新生儿HbF占Hb总量的70%左右,1岁后逐渐降至成人水平。

    血红蛋白 

    人体血红蛋白总数的90%是由2条α肽链和2条β肽链组成的

    β-地中海贫血(β-mediterranean anemia)是指β-蛋白肽链的合成受部分或完全抑制,导致正常血红蛋白数量减少以及过剩的α-珠蛋白肽链聚合形成异常血红蛋白,降低红细胞携氧能力,红细胞凋亡速度加快,无效造血, 血管外溶血增加。

    女儿为什么会患重型β-地中海贫血?

    β-蛋白肽链的合成由HBB基因控制,HBB基因位于11号染色体。目前已知的HBB基因达100多种,国内已发现的有28种,常见的突变有:CD41/42(-TCTT )、IVS-2-654(C>T)、CD17(A>T)、-28(A>G)、CD26(G>A)、CD71/72(+A)、CD43(G>T)、-29(A>G)、起始CD(ATG>AGG)、CD14/15(+G)、CD27/28(+C)、-32(C>A)、-30(T>C)、IVS-1-1(G>T)、IVS 1-5(G>C)、CD31(-C)、+40- +43(-AAAC)等。

    后来C女士和丈夫分别做了地贫基因检测,C女士beta CD27/28(+C)型突变,如下图所示

    地贫基因检测

    其丈夫 beta CD41/42(-TTCT)型突变,如下图所示。
     

    地贫基因检测

    β-地中海贫血以常染色体隐形遗传病模式遗传,这表明只有一个HBB基因有突变时一般不发病,和正常人一样,因此有很多人不知道自己携带β-地中海贫血基因突变,就像C女士和丈夫,如果不是女儿的出生,他们可能一辈子也不知道自己携带地中海贫血的突变基因。

    (小编提醒:在婚前、备孕前男女双方最好针对接受我国高发遗传病的基因检测,查看自己和配偶是否携带同种基因突变,如果有,及时采取遗传诊断措施,以免发生类似不幸)

    而如果两条11号染色体上的HBB基因都有突变时,无论突变类型相同还是不同,都将引起严重的β-地中海贫血。发病时间快则在出生内一个月,慢则在出生后几个月,越早发病,病情越严重,目前还没有治疗方法,只能依靠输血维持生命,3~4 周输血1 次,如果不输血,一般在5岁内死亡。

    地贫基因

    地贫基因位于11号染色体上,重型地贫患者的两条染色体上的相关位点都发生了突变

    再生一个孩子,如何避免孩子是重型地贫?

    由于C女士和丈夫携带相同β-地中海贫血基因突变,而β-地中海贫血又是按照常染色体隐性的遗传模式,因此,他们每次怀孕(划重点,每次怀孕),胎儿将有25%的概率又是重型β-地中海贫血患儿,有50%的概率遗传CD27/28(+C)型突变或者CD41/42(-TTCT)型突变,而有25%的概率不遗传父母的突变基因,即不携带任何突变。(如下图所示)

    双方地贫携带

    (小编提醒:不同家庭、不同遗传病的遗传风险不尽相同,不可对号入座,如需咨询其他病种的遗传风险,请关注“嗣道优生”微信公众号)

    为了避免遗传病患儿的出生,目前医学上已经有很多种遗传诊断的技术,大体分为“胚胎植入前遗传学诊断”和“产前诊断”,“胚胎植入前遗传学诊断”顾名思义,即是先诊断,后怀孕,在怀孕前就选择了即将怀孕胎儿是否健康,避免怀孕中途查出患病而流产、引产等悲剧,听起来神乎其神,这要归功于现代医学的发展,将遗传学诊断技术与胚胎体外培养技术的完美结合,才让遗传病家庭有了最无创、最保险的选择;还有一种是“产前诊断”,即为先怀孕,后诊断,如果是患儿,则引产或者引产避免他出生,在生产前阻止悲剧的发生。这是一种传统的、廉价、冒险的方式,由于我国医疗资源紧张,患者信息不对称,依然有很多人迫于经济能力、存在侥幸心理、或在有限的信息中选择了这种方式。

    女儿确诊的第二年,C女士和他丈夫还不知道“胚胎植入前遗传学诊断技术”,于是自然怀孕了,并机智地在孕早期时(孕10周~孕13周+6)查了绒毛取样,检测出胎儿又是一个重症地贫患者。虽然这个概率只有25%,但是不幸的小概率事件可是有可能接二连三的发生的。

    女儿确诊的第三年,C女士又怀孕了,这次胎儿是个畸形儿,又一次流产。

    正确的选择

    2015年,她已经知道了什么是“胚胎植入前遗传学诊断技术”什么是“第三代试管婴儿技术”,她找到了嗣道遗传与不育诊疗中心,因为嗣道可以快速检测胚胎23对染色体是否异常,避免畸形和流产;可以检测胚胎是否患有地中海贫血,选择一个不患病的健康胚胎;还可同时定制胚胎与女儿的HLA配型,找到与女儿HLA配型成功的健康胚胎。

    • 快速检测胚胎23对染色体;
    • 检测胚胎是否患有地中海贫血;
    • 检测胚胎HLA配型。

    在嗣道上海办事处的工作人员的帮助下,她快速完成了促排前的检查等准备工作,并在国内促排了几天后赴曼谷嗣道医院取卵,她共取得了17个卵子,14个成熟的卵母细胞,14个受精成功,养成了9个囊胚,并使用karyomapping核型定位基因芯片技术诊断。

    Karyomapping基因芯片是针对全基因组的SNP位点设计的芯片,可同时分析近30万个SNP位点,可针对某致病位点进行基因内部或相邻位点的SNP关联分析,不需要个体化STR位点的设计,从而能减少等待时间,加速了实验进程。Karyomapping基因芯片不仅可以筛查所有已知的单基因疾病,还可以同时检测胚胎的HLA配型,定制HLA配型的胚胎并植入,不仅可以生育健康宝宝,同时还可治疗患病的同胞。

    karyomapping报告

    C女士的karyomapping核型定位报告,显示她有4个可移植胚胎

    karyomapping核型定位报告出来了,在9个胚胎中,她拥有4个健康符合移植条件的胚胎,她选择了两个胚胎移植,并在一年后顺利生下健康的龙凤胎宝宝。

    几年前,C女士还不知道有“胚胎植入前遗传学诊断技术”时,她两年备孕却遭遇两次流产,两年煎熬、两次身体伤害,结果却一无所有。

    现在,她选择了最新的医学技术,用最高效的方法,只花了几个月的时间就得到了最完美的结果。

    就像前几天新闻里的那个地贫妈妈,为救重型地贫的孩子,8年里HLA配型花了四五十万却毫无结果,希望再生一胎利用同胞配型救儿。4次流产,二胎与大儿子HLA不匹配,三胎才终于有了好结果。花费8年时间、四五十万费用、6次孕产,还要冒着高龄产妇的风险。如果她在嗣道,她可能只是花几个月时间、较少的费用、一次怀孕生产,就能生出一个与大儿子HLA配型成功且健康的二胎。

    选择,真的比努力重要。

    责任编辑:嗣道泰国试管婴儿

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