การถ่ายทอดทางพันธุกรรมคืออะไร

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือการถ่ายทอดยีนหรือลักษณะทางพันธุกรรม ลักษณะพิเศษบางประการ (รวมถึงความสูง สีผม สีผิวหรือสีของดวงตา) ล้วนเกิดขึ้นจากปัจจัยของยีน ความแข็งแรงของร่างกายและด้านอื่นๆ ก็อาจจะได้รับผลมาจากยีนเช่นกัน บางครอบครัวมีความผิดปกติเนื่องจากยีนที่ผิดปกติ ยีนที่ผิดปกติของพ่อแม่สามารถถ่ายทอดสู่ลูกได้ ความผิดปกติของยีนอาจก่อให้เกิดผลกระทบเพียงเล็กน้อย เช่น ตาบอดสี หรืออาจส่งผลกระทบด้านความแข็งแรงและการเจริญเติบโต หากต้องการแน่ใจในเรื่องของโรคติดต่อทางพันธุกรรมหรือความเป็นไปได้ของโรคที่อาจจะติดต่อทางพันธุกรรม สามารถเข้ารับการปรึกษาเรื่องโรคทางพันธุกรรม โดยผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรมและการวิเคราะห์แนวโน้มของโรคทางพันธุกรรม

ยีนถูกถ่ายทอดอย่างไร ?

โดยปกติแล้วคนเราจะมีโครโมโซม 46 แท่ง โครโมโซมเหล่านี้จะมี DNA เป็นการระบุสารพันธุกรรม ยีนคือส่วนหนึ่งของ DNA เพื่อระบุว่ามนุษย์จะเกิดมามีลักษณะอย่างไร รวมถึงการทำงานของระบบในร่างกาย ในยีนทุกตัวจะมีสำเนา พ่อแม่จะมีสำเนา มนุษย์เกือบทั้งหมดจะมียีนที่เหมือนกัน แต่ข้อแตกต่างของยีนแต่ละคน จะมีไม่ถึงหนึ่งในร้อย ลักษณะของยีนที่ไม่เหมือนกันจะเรียกว่า ยีนที่มีความแปรผัน และมียีนบางตัวทีเกิดจากความผิดปกติ ยีนที่เกิดความผิดปกติสามารถก่อให้เกิดโปรตีนที่ผิดปกติหรือ หรือเกิดจำนวนปริมาณโปรตีนที่ผิดปกติได้
โครโมโซมทุกคู่(ยกเว้นระบุเพศ) โครโมโซมจะระบุรหัสยีนทางพันธุกรรม หากมียีนบางตัวที่ผิดปกติ แต่ยีนบางตัวมีโปรตีนที่เพียงพอ ดังนั้นจึงไม่เกิดการพัฒนาของอาการผิดปกติ ดังนั้นยีนที่ผิดปกติจะถูกมองว่าเป็นยีนด้อย ยีนอีกตัวจะถือว่าเป็นยีนเด่น เพราะสามารถผลิตโปรตีนได้เพียงพอ แสดงให้เห็นถึงความปกติของคนนั้น

โรคทางพันธุกรรม?

ยีนมีความสำคัญอย่างมากต่ออาการป่วยต่างๆ การรักษาโรคทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็นสามประเภท การติดต่อจากยีนเดี่ยว โรคที่เกิดจากโครโมโซมและยีนคู่ โรคที่เกิดจากยีนเดี่ยวคือโรคที่เกิดจากปัญหาของลักษณะของยีน เกี่ยวกับลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีน มีโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยวทั้งหมด 6 ชนิด

  • โรคที่เกิดจากโครโมโซมเด่น
  • โรคที่เกิดจากโครโมโซมด้อย
  • โรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศยีนเด่น
  • โรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศยีนด้อย
  • การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมบนโครโมโซม Y
  • อิทธิพลทางพันธุกรรมของฝ่ายแม่

โรคที่เกิดจากโครโมโซม เกิดจากจำนวนของโครโมโซมหรือโครงสร้างของโครโมโซมที่มีการเปลี่ยนแปลง สิ่งที่มักพบบ่อยคือ ธาลัสซีเมีย ฮีโมฟีเลีย ซิสติก ไฟโบรซิส โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ภาวะบกพร่องทางการได้ยิน

โครโมโซมผิดปกติ

หรือโครโมโซมที่มีจำนวนไม่ครบ 23 คู่ตามปกติ

โรคดาวน์ซินโดรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม เป็นหนึ่งในอาการป่วยจากโรคที่มีความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งแท่ง นอกเหลือจากนี้ที่พบบ่อยคือ โรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมาหนึ่งแท่ง พาทาวซินโดรม เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมาหนึ่งแท่ง รวมถึงการเกิดจากความผิดปกติของ โครโมโซมคู่ที่ 16 มีจำนวนของโครโมโซมที่ไม่ปกติ เช่น
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์(47XXY)กลุ่มอาการ triple X กลุ่มอาการกลุ่มอาการเทอเนอร์

โครงสร้างโครโมโซมผิดปกติ

รวมถึง การสับเปลี่ยนของโครโมโซม การเปลี่ยนโครโมโซมแบบมีการแลกเปลี่ยน โครโมโซมวงแหวน โครโมโซมขาดหาย โครโมโซมซ้ำกัน เป็นต้น การสับเปลี่ยนของโครโมโซมแบบโรเบิร์ตโซเนียน การสับเปลี่ยนของโครโมโซมแบบสมดุล โครโมโซมขาดหาย โครโมโซมซ้ำกัน ได้แก่ คริ ดู ชาต ซินโดรม(5p) กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่(PWS)กลุ่มอาการแอล เจนแมน เป็นต้น