平衡易位+巧克力囊肿七年艰辛求子,终在嗣道开花结果

时间: 2018-08-09 17:30:28 作者:

X女士巧克力囊肿,先生平衡易位,两人经历过一次自然流产、三次试管,尝试过国内一代、三代试管,历经7年,经历千辛万苦,终于在嗣道一次成功,喜得贵子。

2010年时,27岁的X女士自然怀孕了,但是没多久就自然流产了,毫无征兆,不明原因。

2013年,经过几年备孕不成功,夫妻俩决定去国内某公立医院通过第一代试管婴儿助孕,第一代试管婴儿俗称体外受精,即将卵子和精子在培养皿中行程受精卵,培养成胚胎后再移入子宫。那次X女士取卵12个,受精4个,养成了1个一级胚胎,1个三级胚胎,移植了两个胚胎,但是都没有着床。

着床失败主要由母体因素、胚胎因素以及二者之间对话异常所致。母体因素包括子宫宫腔结构异常、输卵管积水、内膜薄或形态欠佳、免疫学异常等;胚胎着床能力下降主要是胚胎染色体异常、非整倍体胚胎、不良的胚胎环境等导致的;而胚胎与内膜的对话开始达成免疫相容和新生儿血管形成,从而完成种植过程,二者间的对话异常可能导致着床失败的发生。

为了排除原因,X女士和丈夫做了多项检查,检查出X女士的丈夫的染色体平衡易位。这种易位对基因作用和个人发育一般无严重影响。但是当平衡易位携带者与正常人生育时,他们的后代可能获得一条异常染色体,造成某一易位节段的增多或减少,破坏了遗传物质的平衡,这样的胎儿一般会自然流产或畸形。这也解释了X女士第一次怀孕自然流产的原因,这也可能是X女士这次胚胎不着床的原因。

X女士丈夫的染色体检查报告,4号和7号染色体平衡易位

2016年,为了保证胚胎不因染色体异常而无法着床,X女士和丈夫来到某公立医院做三代试管婴儿,第三代试管婴儿的胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)技术分很多种,所有的PGD/PGS技术都能筛查染色体数目异常,保证胚胎遗传物质完整,胚胎正常发育,但是目前只有个别技术能区别染色体平衡易位胚胎和正常胚胎。如果需要区别染色体平衡易位胚胎和完全正常胚胎,避免下一代遭受反复流产的生育困扰,请咨询嗣道工作人员。在2016年那次促排中,X女士取卵11个,受精5个,没有养成可移植的胚胎。

巧克力囊肿

巧克力囊肿

后来在医院检查中发现X女士巧克力囊肿,卵巢巧克力囊肿又名卵巢子宫内膜异位囊肿,是子宫内膜异位症的一种病变。正常情况下,子宫内膜生长在子宫腔内,受体内女性激素的影响,每月脱落一次,形成月经。如果月经期脱落的子宫内膜碎片随经血逆流经输卵管进入盆腔,种植在卵巢表面,形成异位囊肿,这种异位的子宫内膜也受性激素的影响,随同月经周期反复脱落出血,每次月经期局部都有出血,使卵巢增大,形成内含陈旧性积血的囊肿,这种陈旧性血呈褐色,黏稠如糊状,似巧克力,故又称“巧克力囊肿”。不久,X女士通过宫腔镜巧克力囊肿剥离术手术剔除了囊肿。

2017年,X女士听说听说嗣道的胚胎实验室引用欧美技术,囊胚养成率超过60%,接近欧美水平,对于染色体平衡易位和罗氏易位人群而言,胚胎染色体异常率高,因此如果胚胎培养技术好,养囊率高,意味着拥有可移植胚胎的概率更高,成功好孕的希望更大。

嗣道的胚胎实验室拥有一支技术成熟、经验丰富的团队,实验室使用国际先进设备,装置完善的层流净化与恒温恒湿系统,达到世界领先水平。嗣道胚胎实验室采取量身定制的胚胎培养计划,由专人跟进,让客户实时了解胚胎发育状况,珍惜每一个孕育生命的机会。

在国内医疗客服陈小姐的帮助下,X女士和丈夫顺利完成了促排前的体检、建档。陈小姐还帮助X女士和丈夫办理的泰国签证、预定机票酒店,并做好和泰国客服的交接。虽然是跨国求嗣,但是有了国内外客服和嗣道提供的相关服务,竟然比国内还要方便快捷。短短3个月,X女士就完成了促排、取卵、PGD/PGS诊断/筛查等流程。X女士一共取卵15个,养成9个囊胚,囊胚养成率60%,通过全基因组SNP微阵列芯片检测(PGD/PGS技术的一种)后显示有1个可移植胚胎,后来X女士移植了一个胚胎,并在移植8天后检查HCG显示好孕,并在隔天的复查中HCG翻倍良好。在早孕B超检查中也显示正常妊娠。

胚胎报告

X女士的胚胎PGD报告,由于其丈夫染色体平衡易位,胚胎染色体异常率极高,9个囊胚只有1个可移植胚胎

HCG检查报告

X女士的验孕报告,HCG值为226.21

HCG检查报告

X女士的验孕报告,HCG值为582.35

b超检查

X女士的早孕B超报告

福利

全基因组SNP微阵列芯片检测技术介绍

全基因组SNP微阵列芯片检测技术是一项令人振奋的分子遗传学技术,根据国内知名生殖中心的临床数据,使用SNP array技术后的临床妊娠率比不使用SNP array后的临床妊娠率要高20%,明显优于FISH等传统技术。

1、SNP array可检测全部染色体异常,覆盖46条染色体。而传统的FISH技术仅能覆盖5-7对染色体,同时由于FISH信号强度易受到固定效果、探针灵敏度、背景干扰以及杂交程度等的影响,文献报道误诊率约7%。

2、SNP array对胚胎非整倍体的检测可信度更高,结合囊胚活检,适合应用于胚胎植入前遗传学筛查。

3、精度高,自动化检测与分析,检测准确率99.9%以上。

4、SNP array在检出染色体非整倍体的基础上,还能检测定位的染色体片段重复缺失,进而可检测非平衡染色体。在植入前遗传学诊断的新发展上亦有应用前景。

5、准确排除遗传疾病、尤其是性连锁疾病的遗传。

——可以检测全基因范围内的染色体疾病,包括非整倍体、大片段的拷贝数异常、单亲二倍体等。

——全面解决染色体易位携带者、高龄孕妇及反复流产患者无法优生的困扰。

——可以筛查已知的所有单基因遗传病,包括地中海贫血、多囊肾病和一些遗传性的肿瘤疾病。

——为遗传病携带者优选健康胚胎并植入,生育健康宝宝。

——可以准确诊断性连锁疾病,如脆性X综合征等。

相关文章

声明:本栏目的内容,包括医学意见和任何其他健康相关信息,仅供参考,不视为特定诊断;如果您对自己的健康或他人的健康有任何疑问,请及时到医院就诊或寻求医生的直接建议。