L女士和先生结婚数年了，两个人身体健康。但是他们的第一个孩子在怀孕数月的时候发现异常，被建议引产了。放下悲痛的心情，他们迎来了第二个孩子，这次孩子健康生下来了，可是却在三个月的时候不幸夭折了。面对这两次不幸遭遇，L女士和先生到处寻医问药，以求原因。后来两人的基因检测结果显示夫妻二人都是甲基丙二酸尿症的致病基因携带者。
甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonic academia,MMA属常染色体隐性遗传，本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害，严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死率很高。根据遗传学理论，夫妇二人都是致病突变携带者，下一代有1/4几率患甲基丙二酸尿症，1/4几率为正常，2/4几率为携带者。
↑ L女士及先生的基因检测报告 ↑
2015年，夫妇二人再次尝试自然受孕，2015年9月妊娠中期产检，确诊胎儿为甲基丙二酸尿症患儿，胎儿被建议引产。引产之前，L女士于偶然机会通过网络找到嗣道遗传与不育诊疗中心，告知了自己的情况，寻求解决方案。
L女士得知嗣道遗传与不育诊疗中心的Karyomapping（核型定位）基因芯片技术可以帮助自己生育健康的宝宝，便又看到了希望，在嗣道的客服指导下，保留了经检测为患病而引产的胎儿DNA，交予嗣道进行遗传学检测。
很快，嗣道遗传学专家和三代试管婴儿专家针对L女士及先生的自身情况制定了方案。通过Karyomapping（核型定位）基因芯片技术，L女士夫妻获得了4个正常胚胎，最后移植了一男一女并于2017年1月妊娠成功。
宝宝已经健康出生，经过检查显示宝宝们完全不携带治病基因。回想过去几年的丧子之痛，L女士很珍惜这对来之不易的宝宝，她感谢嗣道，嗣道让她从噩梦中醒来，使她的人生得以完整。
甲基丙二酸尿症只是单基因疾病中的一种，还有很多像L女士一样的家庭，嗣道遗传与不育诊疗中心致力于帮助更多单基因疾病的家庭生育出健康的宝宝，任重而道远！
